Wien (OTS) – Myalgische Enzephalomyelitis/Chronisches Fatigue-Syndrom
(ME/CFS) ist
eine chronische, schwer beeinträchtigende Multisystemerkrankung, von
der Schätzungen zufolge weltweit bis zu 70 Millionen Menschen
betroffen sind. Dass bislang ausschließlich klinische Kriterien für
die Diagnose verwendet werden, verschärft die Situation für die
Betroffenen zusätzlich. Im Rahmen des internationalen, von der MedUni
Wien geleiteten Forschungsprojekts „DISCOVER-ME“ soll nun die
Grundlage für eine bessere, auf Patient:innen-Untergruppen
zugeschnittene Diagnostik und für die Entwicklung gezielter
Behandlungsstrategien geschaffen werden. Das Projekt wird von der EU
im Rahmen des Programms „Horizon Europe“ mit über 7,5 Millionen Euro
gefördert, Ergebnisse werden im Laufe der nächsten vier Jahre
erwartet.
ME/CFS ist eine komplexe Multisystemerkrankung, die unter anderem
das Immun-, Nerven- und Hormonsystem sowie den Energiestoffwechsel
beeinträchtigt. Charakteristisch für die Erkrankung ist die
sogenannte Post-Exertional Malaise (PEM): eine ausgeprägte, häufig
zeitverzögert auftretende Verschlechterung der Symptome
beziehungsweise das Hinzukommen neuer Beschwerden nach körperlicher
oder geistiger Belastung. Die Diagnose erfolgt derzeit ausschließlich
anhand klinischer Kriterien, andere Ursachen für einzelne Symptome
müssen zuvor sorgfältig ausgeschlossen werden.
Das kostet wertvolle Zeit: Laut Forschungsdaten der Medizinischen
Universität Wien braucht es in Österreich, Deutschland und der
Schweiz durchschnittlich fünf Jahre bis zur Diagnose. Eine Studie des
Universitätsspitals Angers konnte zeigen, dass mit jedem Monat
Verzögerung die Wahrscheinlichkeit einer klinischen Besserung sinkt.
Objektive Laborparameter oder validierte Biomarker – also messbare
biologische Kennzeichen der Erkrankung zur Beschleunigung der
Diagnosestellung – gibt es bislang nicht.
Mehr als 60 Prozent nicht arbeitsfähig
Die tatsächliche Häufigkeit von ME/CFS dürfte deutlich höher sein als
bisher angenommen. Schätzungen zufolge sind weltweit bis zu 70
Millionen Menschen betroffen. „Mehr als 60 Prozent der Patient:innen
sind nicht arbeitsfähig, etwa 20 Prozent sind so schwer von der
Erkrankung betroffen, dass sie an Haus oder Bett gebunden sind. Die
jährlichen sozioökonomischen Kosten in Europa werden auf rund 40
Milliarden Euro geschätzt, wobei nach der SARS-CoV-2 Pandemie
erhobene Daten darauf hindeuten, dass diese Kosten steigen“,
berichtet Eva Untersmayr-Elsenhuber (Zentrum für Pathophysiologie,
Infektiologie und Immunologie der MedUni Wien), die das
internationale Projekt „DISCOVER-ME“ koordiniert. Untersmayr-
Elsenhuber ist auch eine der beiden Leiter:innen des Nationalen
Referenzzentrums für post-virale Syndrome, das 2024 vom
Bundesministerium für Arbeit, Soziales, Gesundheit, Pflege und
Konsumentenschutz an die MedUni Wien vergeben wurde.
Umfassende Analysen geplant
DISCOVER-ME verfolgt einen integrativen, mehrstufigen
Forschungsansatz. In einem ersten Schritt werden 2.000 Datensätze
mittels eines weiterentwickelten, validierten Fragebogens erhoben, um
unterschiedliche Krankheitsausprägungen von ME/CFS zu identifizieren.
Anschließend ist eine umfassende biologische Charakterisierung anhand
von Patient:innenproben aus mehreren unabhängigen europäischen
Biobanken geplant. In die Studie werden Proben von mehr als 700
ME/CFS-Patient:innen und fast 200 Kontrollpersonen eingeschlossen.
Untersucht werden unter anderem Veränderungen im Immunsystem, im
Stoffwechsel, im Hormonhaushalt und in der mitochondrialen Funktion.
Mitochondrien sind die „Kraftwerke“ der Zellen und spielen eine
zentrale Rolle bei der Energieproduktion. Darüber hinaus werden
moderne Multi-Omics-Methoden eingesetzt. Dabei handelt es sich um die
parallele Analyse großer molekularer Datensätze, etwa aus
epigenetischen Mustern oder Proteinen (Proteomik). Das Ziel besteht
darin, reproduzierbare Biomarker zu identifizieren und ME/CFS auf
Basis biologischer Mechanismen in klinisch relevante Subtypen zu
unterteilen.
Die gewonnenen Daten werden in eine neu entwickelte,
computergestützte Krankheitskarte integriert. Auf dieser Grundlage
entstehen sogenannte In-silico-Modelle, also Simulationen
biologischer Prozesse, sowie patient:innenspezifische „digitale
Zwillinge“. Diese Modelle ermöglichen es, potenzielle Therapieansätze
virtuell zu testen und vielversprechende Wirkstoffe gezielt
auszuwählen. Im Rahmen eines sogenannten systematischen Drug-
Repurposing-Ansatzes werden mehr als 9.000 bereits bekannte
Wirkstoffe mithilfe von Computersimulationen untersucht. Ziel ist es,
daraus 20 bis 50 besonders vielversprechende Medikamente auszuwählen,
die in anschließenden Projekten weiter erforscht werden sollen.
„Mit DISCOVER-ME wollen wir die biologischen Grundlagen der
Erkrankung systematisch erfassen und in ein klinisch nutzbares
Konzept überführen“, sagt Eva Untersmayr-Elsenhuber. „Unser Ziel ist
es, Patientinnen und Patienten künftig früher eine gesicherte
Diagnose und eine auf ihre individuellen Krankheitsmechanismen
abgestimmte Behandlungsperspektive anbieten zu können.“
Führende Forschungseinrichtungen beteiligt
Das am Projekt beteiligte Konsortium vereint führende europäische und
internationale Forschungseinrichtungen, darunter unter anderem das
Imperial College London, die Uppsala Universitet, die University of
Galway und das Centre national de la recherche scientifique (CNRS)
sowie mehrere auf ME/CFS spezialisierte Biobanken in Europa. DISCOVER
-ME ist im EU-Rahmenprogramm „Horizon Europe“ im Themenfeld „Tackling
high-burden for patients and under-researched medical conditions“ (
Bekämpfung hoher Belastungen für Patient:innen und unzureichend
erforschter Erkrankungen) verankert und für eine Laufzeit von vier
Jahren anberaumt.
